伊犁DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
基于高通量测序技术，精准检测45个DNA损伤修复基因全外显子，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异，为PARP抑制剂用药决策提供深度分子依据。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，需明确BRCA1/2及HRR通路变异以指导PARP抑制剂一线用药
- BRCA1/2检测阴性但临床高度怀疑同源重组缺陷的乳腺癌或胰腺癌患者
- 转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，评估HRR基因状态决定靶向治疗
- 有明确家族肿瘤史（多代、早发、双侧/多发）需进行遗传风险评估的个体
- 子宫内膜癌或宫颈癌患者，考虑PARP抑制剂或免疫治疗（dMMR/MSI-H相关）
- 已接受BRCA1/2检测但结果不明确，需更全面DDR通路分析以寻找潜在治疗靶点的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对45个DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）相关基因的全外显子区域进行深度测序，同时分析肿瘤组织（体细胞+胚系）与血液白细胞（胚系对照）双样本，通过对比精准区分变异来源。检测覆盖的突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合（FUSION），共四类。45个基因涵盖HRR核心基因（BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51C、RAD51D等19个）、错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等7个）、关键抑癌基因（TP53、PTEN、APC、CDH1等）以及信号通路基因（ERBB2/HER2、PIK3CA、AR、ESR1等）。本检测能发现BRCA1/2之外的其他HRR基因致病变异（如PALB2、RAD51C/D、BRIP1等），识别约15-25% BRCA阴性卵巢癌患者中存在的其他可靶向HRR突变，同时评估Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征等遗传性肿瘤综合征风险。不能检测的内容包括：HRD评分（本版本不提供）、POLE/POLD1基因突变、大片段结构重排（部分类型）、甲基化改变以及非编码区深部内含子变异。
检测流程
检测样本为肿瘤组织（石蜡包埋切片或新鲜组织）及外周血（白细胞），无需空腹，无特殊饮食限制。在伊犁本地合作医院或诊所由医生指导完成采样，组织样本可从既往手术或活检病理蜡块中获取，避免二次创伤。血样采集过程仅需5分钟。如患者不便到院，可联系客服安排样本邮寄方案，提供专用常温运输管及冰袋包装，确保样本48小时内稳定送达实验室。全程有专业顾问指导送检流程。
准确性说明
基于高通量测序平台，每个基因区域覆盖深度≥500×，组织样本中体细胞变异检测灵敏度可达5%丰度。通过双样本（组织+血液）对比设计，可明确区分体细胞突变与胚系遗传变异，避免克隆性造血（CHIP）干扰导致的假阳性。检测结果中致病性/可能致病性变异依据ACMG/AMP指南严格判读。阳性结果（如BRCA2致病胚系变异）意味着患者可从PARP抑制剂（如奥拉帕利）治疗中显著获益，需由临床医生结合分期及指南制定用药方案，同时建议一级亲属进行位点特异性Sanger测序验证并接受遗传咨询。阴性结果不能完全排除HRD状态，但可指导临床考虑其他治疗路径。
详细流程
- 患者经临床医生评估适应症后，在伊犁合作医疗机构开单并签署知情同意书
- 采集外周血4-6ml（EDTA抗凝管）并获取肿瘤组织切片（10-15张白片或蜡块）
- 样本由专业冷链物流寄送至中心实验室，同时在线登记送检信息
- 实验室接收后行样本质检（组织肿瘤细胞含量≥20%，血液DNA浓度达标）
- 采用液相捕获探针富集45个基因全外显子区域，构建NGS文库
- 上机测序（Illumina平台），产出原始数据经质控过滤后比对至参考基因组
- 生物信息学流程分析SNV/INDEL/CNV/FUSION，与公共数据库及内部数据库比对注释
- 临床遗传学家审核并出具报告，含变异列表、致病性评级、临床用药建议及遗传咨询要点，报告周期约2-3周
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我确诊了胰腺癌，目前已经做完手术，没有家族史，做这个检测还有用吗？
- 依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态，指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因，即使没有家族史，约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异，这些发现不仅可能提示PARP抑制剂（如奥拉帕利）的用药机会，也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
- 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
- 可以评估部分遗传风险。本检测45个基因中包含MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等错配修复基因，这些基因的胚系致病突变与Lynch综合征相关，显著增加结直肠癌、子宫内膜癌等风险。若您父亲携带此类突变，您可通过本检测明确自身遗传状态，进而制定针对性筛查计划（如更早、更频繁的肠镜）。
- 我做了这个检测，能知道免疫治疗（PD-1）有没有用吗？
- 部分可以。如果检测发现MLH1、MSH2等错配修复（MMR）基因致病性变异，提示可能存在dMMR（错配修复缺陷），这类患者使用PD-1抑制剂效果较好。但本检测不包含POLE/POLD1基因，无法评估超突变型。如需全面评估TMB，建议咨询医生是否加做其他检测。
- 报告上写着MLH1基因变异，说可能是Lynch综合征，这意味着什么？
- MLH1是错配修复（MMR）基因之一，其致病胚系变异是Lynch综合征（遗传性非息肉性结直肠癌）的标志。这意味着您结直肠癌终身风险约60-80%，子宫内膜癌约40-60%，卵巢癌、胃癌风险也升高。这类肿瘤通常表现为MSI高/dMMR，对PD-1抑制剂（如K药）有效。建议您尽快在伊犁的遗传咨询门诊制定个性化筛查方案（如每年肠镜）。
- 报告出来后，我怎么拿到纸质版？
- 报告完成后，我们会通过送检医院或您预留的电子邮箱发送电子版。如需纸质版，您可以联系客服申请邮寄，通常需提供收件地址和患者姓名核对。原报告样例显示报告日期为2023-03-30，电子版与纸质版内容一致，包含45个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION结果和临床注释。建议您优先使用电子版，便于分享给主治医生。
注意事项
- 本检测需同时提供肿瘤组织与血液样本，仅送单一标本无法区分变异来源
- 检测结果仅供临床参考，最终用药决策需由主治医师结合患者整体病情制定
- 胚系阳性结果可能对家族成员有遗传风险影响，建议在遗传咨询医生指导下进行后续检测
- 若组织样本肿瘤细胞含量不足（低于20%），可能影响体细胞变异检出灵敏度，需重新取样
- 本检测不包含HRD评分，如需综合同源重组缺陷状态评估，建议另行选择包含HRD评分的检测方案
- 报告中的不确定性变异（VOUS）需结合家系共分离分析及定期文献更新以明确临床意义
用户评价 (15条，均分4.9)
为了靶向用药参考做了检测。咨询时我问数据会不会卖给药厂或保险公司，客服没有回避，直接给出了‘绝对不会’的肯定答复，并说明了内部严格的权限管理和审计追踪。这种直面尖锐问题的态度，反而增加了我的信任感。
机构回复
感谢您提出如此关键的问题。我们承诺客户基因数据仅用于其委托的检测服务，严禁任何形式的商业售卖或泄露。内部有严格的技术与制度管控，接受监督，请您放心。
服务挺好的，流程规范，隐私安全方面问客服也都能得到耐心解答。给4星是因为感觉在线咨询的响应速度有时不够快，尤其是在非工作时间。对于心里着急的患者或家属，可能希望得到更及时的回应。
机构回复
感谢您的反馈。对于响应速度的问题我们深表歉意。我们已计划扩充客服团队并优化排班，以提升非工作时间的响应能力，力求为您提供更及时的支持。
陪家人做检测，从预约到采血总共就两天，效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例，照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固，还有明确的快递标签和客服电话，让人感觉很踏实。
机构回复
谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感，是对我们工作最好的回报。
采样服务没得说，很快很专业。但报告出来后，虽然附有解读，有些专业术语和图表还是看不太懂，需要反复问医生或客服。感觉可以再出一版更通俗的、给患者看的摘要版本，重点讲结论和意义。
机构回复
非常宝贵的建议，感谢您！我们已意识到报告的可读性对所有用户都极为重要。我们正在开发面向患者的“通俗解读版”报告模块，力求用更易懂的语言呈现核心结论，敬请期待。
检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身，我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式，不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身，边界感很强，这本身就是对隐私的尊重。
机构回复
谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则，只收集与服务直接相关的必要信息，不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。
护士上门服务很好，报告也准时。但报告内容对我这个非专业人士来说还是有点难懂，虽然有电话解读，但很多术语听完就忘。要是能附带一个更加精简、比喻化的‘患者版本摘要’，用更直白的话说清结果意味着什么，就更好了。
机构回复
衷心感谢您的建议。如何让报告对患者更友好一直是我们思考的课题。您提出的“患者版本摘要”想法非常棒，我们已经列入优化计划，未来会尝试提供更通俗的解读辅助材料。
因为要决定是否二次手术，医生建议先做HRD检测。最让我印象深刻的是，签署的知情同意书条款非常清晰，尤其是关于数据用途和保密的部分，逐条解释，没有模棱两可。这种透明让我觉得机构很正规，把选择权和知情权真正还给了患者。
机构回复
感谢您的认真审视。我们坚信充分的知情同意是信任的基石。因此我们力求用清晰的语言明确双方权责，特别是数据安全条款，确保您是在完全知情的情况下做出决定。
卵巢癌患者，等了很久才有机会用上新药，用药前必须测HRD。时间紧迫，催了客服，他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是，结果和之前做的基金会检测结论一致，但速度快很多，终于赶上了用药窗口。
机构回复
能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期，我们感到无比荣幸。在关键节点上，我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油！
作为患者家属，我代妻子管理检测事宜。我发现每次通过客服查询进度时，客服都会先核实好几项信息（比如注册手机号、生日），才肯透露任何情况。虽然响应慢一点，但这种不厌其烦的核实恰恰说明他们管理严格。
机构回复
谢谢您的理解。我们制定了一套严谨的客服身份核验流程，宁可效率稍受影响，也要杜绝信息被非本人套取的可能，感谢您的耐心配合。
作为肺癌晚期患者的家属，陪我爸来检测。一进门就感觉跟普通医院不一样，整个等候区安静私密，还有单独的家属咨询室。护士看我爸走路不稳，马上推来轮椅，全程陪着，这种细节让人特别暖心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知陪伴家属和患者的不易，因此特别注重环境的舒适与隐私保护，以及人性化的细节服务。希望能为每个家庭在艰难时刻带来一丝温暖和支持。
作为有乳腺癌家族史的健康人，我做这个筛查是预防性的。最打动我的是签署知情同意书的过程：顾问不仅讲解了检测内容，还花了十几分钟单独说明隐私条款，比如谁有权访问数据、如何防止二次泄露等，这种透明让我很放心。
机构回复
感谢您的细致观察。我们坚持“知情同意”原则，尤其注重隐私条款的充分告知，确保您在完全理解信息使用规则的前提下自主决策，这是对您权益的基本尊重。
给妈妈做检测，她年纪大不太懂流程。我代她操作时发现，每次登录查看进度都要双重验证（手机验证码+密码），虽然麻烦点，但想到这是为了防止别人盗号看报告，反而觉得更踏实。隐私保护就是该在这些细节上较真。
机构回复
您说得对，安全与便利需要平衡。我们在账号安全上采用严格验证机制，正是为了防止未授权访问。感谢您对细节的理解与支持。
作为靶向用药参考做的检测。速度没得说，印象最深的是报告出来后有电话解读服务。老师讲得很耐心，把我这个外行听不懂的术语都解释明白了，还提醒了哪些信息需要重点和医生沟通。
机构回复
感谢您的认可。我们相信，专业的电话解读是报告的重要组成部分，能帮助您真正理解并运用检测结果。有任何疑问随时可以再联系我们。
流程效率很高，从下单到收到电子报告，每一步都有短信通知，体验很好。报告PDF设计得也清楚，重点结论用不同颜色标出了，医生一眼就看到想看的信息。为你们的用户思维点赞！
机构回复
谢谢您的细致评价！我们一直在优化用户体验，从通知到报告呈现，都希望能让您和医生更便捷地获取关键信息。您的满意是我们前进的动力。
作为肝癌家属，给哥哥找治疗希望。这个检测在肿瘤病友群里有口碑，说性价比高。实际体验下来，从采样到出报告大概10天，速度还行。报告内容很扎实，不仅有结果，还有相关临床试验推荐，感觉信息量对得起这个价格。
机构回复
感谢您和病友们的信任。我们一直在更新和维护临床试验数据库，希望能为每一位患者，尤其是标准治疗方案有限的患者，提供更多的前沿治疗可能性参考。
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